Le déficit en carnitine palmitoyl transférase : à propos de deux cas - 04/01/19
Carnitine palmitoyl transferase deficiency: About 2 cases
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Résumé |
Le déficit en carnitine palmitoyl transférase est un trouble rare de l’oxydation des acides gras mitochondriaux, avec transmission autosomique récessive. Trois formes classiques ont été décrites : la forme néonatale létale, la forme infantile sévère et la forme myopathique. Nous présentons deux cas néonataux admis pour des hypoglycémies non cétotiques, persistantes et des convulsions. Le dosage des acides gras avait confirmé le diagnostic de déficit en carnitine palmitoyl transférase. La forme néonatale du déficit en carnitine palmitoyl transférase est létale dans les premiers mois de la vie, d’où l’intérêt d’un diagnostic et d’une prise en charge précoce, à compléter par un conseil génétique et le dépistage dans les familles à risque.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Summary |
Carnitine palmitoyl transferase deficiency is a rare disorder of oxidation of mitochondrial fatty acids, with autosomal recessive transmission. Three classical forms have been described: the lethal neonatal form, the severe infantile form and the myopathic form. We present two neonatal cases admitted for non-ketotic persistent hypoglycaemia and convulsion. The fatty acid assay confirmed the diagnosis of carnitine palmitoyl transferase deficiency. The neonatal form is lethal in the first months of life, hence the value of diagnosis and early management, supplemented by genetic counseling and screening of families at risk.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Carnitine palmitoyl transférase, Convulsion, Hypoglycémie, Létale, Nouveau-né
Keywords : Carnitine palmitoyl transferase, Convulsion, Hypoglycemia, Lethal, Newborn
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